Ленинградская область на страже орфанных заболеваний. Орфанными называют редкие (встречаемость 1:10000 согласно 323 ФЗ об охране здоровья граждан РФ), чаще всего генетические заболевания, которые в настоящее время с помощью, в том числе федеральных программ, могут успешно подвергаться терапии. Главное - выявить их на доклинической стадии, при рождении ребенка.
Здоровье маленьких жителей Ленобласти на особом контроле
С этой целью с 2023 года в России работает программа расширенного скрининга новорожденных. Она включает тестирование на 36 наследственных и врожденных заболеваний.
В Ленинградском областном перинатальном центре образцы крови берутся на 24-48 часы после рождения малыша (в случае недоношенных детей - на 144-168 часы) и без участия родителей отправляются в Лабораторию молекулярно-генетических исследований медико-генетической консультации для проведения теста на врожденный гипотериоз, адреногенитальный сидром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию и в Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга, где методом тандемной масс-спектрометрии выполняется тест на остальные заболевания. Тест делается в рамках программы ОМС, кровь берут из пяточки малыша.
Об итогах, проблемах и перспективах госпрограммы на разных уровнях говорили на научной-практической региональной школе "Орфанный десант". Успехи 47 региона в данной области озвучила начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям Комитета по здравоохранению Светлана Николаева.